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RepeatMasker软件用于查找基因组上的重复序列，默认情况下，会将重复序列原有的碱基用N代替，从而达到标记重复序列的目的。除此之外，也可以采用将重复序列转换为小写或者直接去除的方式，来标记重复序列。

该软件将输入的DNA序列与Dfam和Repbase数据库中已知的重复序列进行比对，从而识别输入序列中的重复序列。在比对时，支持以下多款软件

hmmercross_matchABBlast/WUBlastRMBlast

任选其中一个即可。官方提供了在线服务，网址如下

http://www.repeatmasker.org/cgi-bin/WEBRepeatMasker

在Sequence中输入或者上传FASTA格式的DNA序列；Search Engine选择比对软件，Speed/Sensitivity选择运行模式，不同模式的主要区别在于运行速度与敏感度的差异，DNA source选择参考物种。

当然也可以下载软件到本地运行，安装过程如下

代码语言：javascript复制wget http://www.repeatmasker.org/RepeatMasker-open-4-0-7.tar.gz

tar xzvf RepeatMasker-open-4-0-7.tar.gz

cd RepeatMasker

perl ./configure需要注意的是，至少需要安装上述四种比对软件中的任意一种。此外，还需要安装TRF软件，链接如下

http://tandem.bu.edu/trf/trf.html

在安装过程中需要指定比对软件和TRF软件的安装位置。

软件基本用法如下

代码语言：javascript复制RepeatMasker -pa 5 -small -species human chrM.fa-pa指定线程数，只有输入文件大于50Kb时才发挥作用；-small表示将重复序列转换为小写，-species指定参考的物种。

运行完成后，会生成多个文件，后缀为masked的文件为标记重复序列后的文件，后缀为.out的文件保存了重复序列区间信息。